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肿瘤基因检测结直肠癌

成都结直肠癌组织11基因

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

3450元

适用人群

结直肠癌组织11基因检测,3450元覆盖11个关键基因,NGS法指导靶向药与化疗药用药,筛查时机决定疗效最大化。

适用人群

  • 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需在一线治疗前明确靶向药敏感性与耐药性
  • 计划使用伊立替康化疗的患者,需通过UGT1A1基因型评估毒副反应风险
  • EGFR单抗(西妥昔单抗、帕尼单抗)适用性存疑者,需确认KRAS/NRAS/BRAF突变状态
  • 化疗效果不佳、病情进展,需调整方案或寻找临床试验机会的患者
  • 手术或活检组织样本可获得,且肿瘤细胞含量≥10%的结直肠癌患者
  • 有NTRK融合或HER2扩增潜在需求,需筛查罕见但可靶向变异的患者

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌组织样本中11个关键基因进行深度分析,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。检测范围包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和融合(FUSION)四类变异。具体覆盖基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。能发现KRAS/NRAS突变(指导EGFR单抗耐药)、BRAF V600E突变(指导BRAF/MEK抑制剂联合方案)、ERBB2扩增(指导曲妥珠单抗等靶向治疗)、NTRK融合(指导拉罗替尼/恩曲替尼用药),以及UGT1A1多态性(预测伊立替康毒性)。不能检测MSI状态、免疫治疗标志物、罕见融合类型,且对肿瘤细胞含量低于10%的样本灵敏度下降,不适用于MRD监测。

检测流程

采样便捷:优先使用手术或活检取得的组织样本,无需空腹,患者无需特殊准备。在成都本地合作的医疗机构或病理科,可安排样本采集与寄送。如组织样本不可获得,也可使用血液样本(ctDNA),但组织样本代表性更强。样本采集后常温或冷藏运输至实验室,全程冷链保障核酸质量。

准确性说明

检测准确性基于严格质控:样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%,DNA总量≥100ng,预文库总量≥500ng,平均测序深度≥500×(样例达2705×),覆盖均一性≥90%,基因组比对率≥95%,Q30≥80%。结果直接指导临床用药:若检出KRAS/NRAS突变,确认对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药(NCCN指南明确禁用);若检出BRAF V600E,提示康奈非尼+帕尼单抗等方案敏感;若UGT1A1为(TA)6/(TA)6基因型,伊立替康毒副风险最低。阴性结果不排除低频突变存在,仅供医生参考,不作为唯一决策依据。

详细流程

  1. 咨询医生:在成都肿瘤科或胃肠外科门诊,由医生评估检测必要性
  2. 样本采集:通过手术或肠镜活检获取组织样本,或抽取血液
  3. 样本送检:样本经病理评估合格后,冷链运输至实验室
  4. 核酸提取:提取DNA,质检总量与降解程度
  5. 文库构建与NGS测序:对11个基因进行高通量测序,深度≥500×
  6. 数据质控:分析覆盖均一性、Q30、比对率等参数
  7. 变异解读:比对数据库,按A/B/C级证据分类用药提示
  8. 报告出具:7个工作日内生成报告,包括靶向/化疗用药指导及临床试验信息

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
我在成都,这个检测需要多少肿瘤细胞含量才能做?
样本质控要求肿瘤细胞含量≥10%。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%,符合标准。若含量过低,检测灵敏度会下降,可能漏检低频突变,建议咨询医生评估样本是否合格。
报告里写着‘质控标准:测序深度≥500×’,但我样本的深度是2705×,这个数字高了好还是低了好?
测序深度越高越好。≥500×是肿瘤NGS检测的最低质控标准,您样本的2705×深度超出标准5倍以上,说明检测结果非常可靠。深度越高,越能准确检出低频突变。例如原报告样例中KRAS G13D丰度仅17.78%,如果深度不够,可能漏检。高深度也保证了覆盖均一性(您的样本达到99%),确保11个基因的每个关键区域都被充分读取,结果可信度高。
我做完这个检测,后续还能用同一份组织做其他基因检测吗?
通常不建议。本检测使用的组织样本在提取核酸后已消耗或降解,剩余样本量可能不足以支持其他检测。如果您有进一步检测需求(如大Panel、MSI、HRD等),建议在初次送检前与医生确认送检顺序,或留取额外组织切白片备用。
样本寄出后,我怎么查询检测进度?
您可以通过以下方式查询进度:1)关注我们公众号,绑定送检单号后实时查看样本状态(接收中→检测中→分析中→报告生成);2)拨打客服热线,提供样本编号即可查询当前环节。样本进入实验室后,每个关键节点都会短信通知您。

注意事项

  • 检测仅适用于结直肠癌患者,不用于其他癌种或健康筛查
  • 组织样本需肿瘤细胞含量≥10%,否则可能漏检
  • 结果仅供临床参考,具体治疗方案需由主治医生综合判断
  • 检测不涉及蛋白质或RNA水平,不评估免疫治疗标志物
  • 阴性结果不排除低于检测下限的突变存在
  • 报告仅对本次采集样本负责,如有疑问需在7个工作日内联系
  • 检测价格3450元,不含样本采集与病理评估费用
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (11条,均分4.8)

熊** 已验证 肺癌家属

妈妈胃癌术后复查发现CEA升高,我们很担心,医生建议做这个肠癌基因检测看看有没有线索。报告显示没有典型的肠癌相关突变,反而提示了一些其他信息,医生结合这个结果排除了肠转移的可能,让我们全家松了一口气。检测的意义不一定在于“找到什么”,有时“排除”同样重要。

机构回复

非常感谢您深刻的理解。的确,精准检测的“排除”价值对临床决策和家庭心理都至关重要。很高兴我们的报告能帮助医生为您母亲厘清情况,祝愿老人家康复顺利!

2026-05-1651人觉得有用
蒋** 已验证 二次手术前

从寄出样本到拿到报告,整整两周,等的有点心焦。不过报告内容非常详尽,厚厚一叠,把基因的方方面面都讲到了。后来医生夸这报告全面,等的时间也值了。如果速度能再稳定提快点就完美了。

机构回复

让您久等了,非常抱歉。由于样本质量和检测复杂性不同,个别报告时间可能有所波动。我们会持续优化流程,提升时效稳定性。感谢您的理解与认可!

2026-05-1226人觉得有用
杨** 已验证 体检异常

体检异常后确诊的,慌得不行。医生让做基因检测,我选了这家。从采样到拿到报告,整个流程都有短信通知,到哪一步了清清楚楚,这种透明感缓解了不少焦虑。报告本身专业性强,但附录里的通俗小结做得很好,让我这个外行也能抓住重点。

机构回复

谢谢您的细心体会。我们一直致力于优化用户体验,流程透明和报告易懂是我们关注的重点。能在这个过程中减轻您的焦虑,我们感到非常高兴。请保持信心,积极治疗!

2026-05-1549人觉得有用
姜** 已验证 肺癌家属

检测报告出来后,我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址,不要寄家里。他们完全按照我的要求操作,并且快递面单上寄件方信息也非常简单,没有公司全称。这种灵活性和细致考虑,让我感觉被尊重。

机构回复

为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求,并会在物流信息上做模糊处理,确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。

2026-04-2539人觉得有用
孔** 已验证 化疗前检测

因为要用于靶向用药参考,所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求,他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费,但确实在承诺时间内出了报告,没耽误我后续治疗。沟通诚实,承诺兑现,这点很好。

机构回复

感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求,我们启动了加急流程并顺利交付,这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效!

2026-05-0267人觉得有用
石** 已验证 靶向用药参考

检测本身感觉挺专业的,报告内容也详细。但说实话,报告里有些专业术语和图表,我看得有点费劲,虽然最后有电话解读,但要是能附一份更通俗的摘要给患者自己看就更好了。隐私保护方面倒是做得蛮到位。

机构回复

非常感谢您的建议。我们已注意到部分用户对报告通俗性的需求,正在开发患者版的报告摘要,使用更易懂的语言呈现关键信息。您的意见对我们优化服务至关重要,我们会持续改进。

2026-05-0944人觉得有用
蒋** 已验证 主治医生推荐

为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。

机构回复

您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。

2026-03-133人觉得有用
叶** 已验证 主治医生推荐

家里亲戚确诊后,我们想尽快确定治疗方案。选择你们主要是看中宣传的快速。实际体验下来,从寄出样本到拿到电子报告,总共6天,比预想的快。报告关键信息很醒目,医生能快速抓住重点。

机构回复

感谢您的选择与反馈!在肿瘤治疗中,时间非常宝贵。我们高效运转的实验室和解读团队,正是为了能争分夺秒地为治疗提供支持。很高兴能帮上忙!

2025-12-1428人觉得有用
潘** 已验证 靶向用药参考

性价比我觉得挺高,毕竟关系到命。我是二次手术前做的,报告里关于化疗敏感性和耐药性的部分,帮医生调整了新辅助化疗方案。虽然检测花了钱,但可能提高了手术成功率和效果,这账怎么算都值。流程也规范,让人放心。

机构回复

感谢您从治疗全局看待检测的价值。您说得非常对,在新辅助治疗阶段获取关键基因信息,对于提升整体疗效至关重要。很高兴我们的工作能为您的治疗之路贡献一份力量。

2026-02-1043人觉得有用
易** 已验证 结直肠癌

报告本身很专业,速度也快。但有个小建议,报告里专业术语太多,虽然后面有解释,但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页,用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。

机构回复

非常感谢您的宝贵建议!我们已经关注到这一点,并正在开发更人性化的报告版本,尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。

2026-03-0131人觉得有用
黄** 已验证 肝癌家属

我是肠癌患者,取样时医生特意避开了肿瘤坏死严重的地方,说那样会影响结果准确性。这个细节让我觉得他们很专业,不是取了就完事,是真的为结果负责。后续用药建议部分对我帮助最大。

机构回复

您遇到了非常专业的临床医生!取样部位的选择直接关系到DNA质量和检测准确性。我们很高兴能与这样的医生合作,共同为您提供有价值的报告。

2026-01-2948人觉得有用

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